Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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Zentrum für seltene Erkrankungen des Bewegungsapparates am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Gliedergürtelmuskeldystrophie
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- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
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- Muskeldystrophie Typ Duchenne
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
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- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Huntington-Krankheit
- Myopathie, myotone proximale
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
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- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Hereditäre spastische Paraplegie